Получите консультацию прямо сейчас:

>> ПОЛУЧИТЬ БЕСПЛАТНО <<

Мы ответим на все Ваши вопросы!

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки

Общие законы наследственности одинаковы для всех организмов. Наследственность - это одно из основных свойств живого. Она проявляется у всех организмов, обеспечивает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Наследственность реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфического характера обмена веществ и индивидуального развития в определенных условиях среды.


Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
>> ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ <<


Дорогие читатели! Наши статьи описывают типовые вопросы.

Если вы хотите получить ответ именно на Ваш вопрос, Вам нужна дополнительная информация или требуется решить именно Вашу проблему - ОБРАЩАЙТЕСЬ >>

Мы обязательно поможем.

Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Аутосомно-доминантное наследование

Первое описание родословной с аутосомно-доминантным наследованием аномалии у человека дано в г. Фараби []. В учебниках это заболевание обычно называют брахидактилией короткопалость , но из оригинальной статьи видно, что у больных не только укорочены фаланги пальцев рук и ног, но и редуцировано число самих фаланг рис.

Такие люди характеризуются, кроме того, низким ростом в среднем см у трех мужчин , по-видимому, вследствие укорочения ног, а также короткими руками. Во всем остальном, по мнению Фараби,. На свой единственный недостаток - короткие пальцы - жаловались лишь женщины-пианистки: они были не в состоянии охватить полную октаву и поэтому не могли хорошо играть". На рис. Среди непораженных - 18 мужчин и 15 женщин. Признак передается от одного из родителей примерно половине детей, причем передача признака не зависит от пола.

К сожалению, Фараби не включил в родословную детей непораженных родственников. Анализ других родословных свидетельствует об отсутствии брахидактилии среди потомства родителей, которые не являются носителями доминантного гена. Впоследствии семья, о которой сообщал Фараби, была обследована вновь []. Добавились дети непораженных членов семьи и некоторых пораженных.

Рентгенологическое обследование подтвердило, что укорочены не только кисти и стопы, но также и кости дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Основной дефект затрагивает предположительно эпифизарные зоны роста. В настоящее время такая аномалия называется брахидактилией типа А1 Число в скобках указывает порядковый номер заболевания по каталогу Мак-Кьюсика []. Пораженные являются гетерозиготами по аутосомному гену, который имеет четкое и регулярное фенотипическое выражение.

Следовательно, брахидактилия - признак доминантный. У данной семьи выявлены две особенности, которые позже оказались широко распространенными. Позднее проявление манифестация , неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.

Иногда тяжелое доминантное заболевание проявляется только во время или после репродуктивного периода. В этом случае, несмотря на тяжесть заболевания, обычно можно составить обширные родословные. Классический пример-это хорея Гентингтона -дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных ганглиях, приводящее к непроизвольным движениям экстрапирамидного характера, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию.

Вендт и Дром [] провели всестороннее исследование всех случаев хореи Гентингтона в Западной Германии. Распределение этих случаев по возрасту начала заболевания показано на рис. Подавляющая часть пораженных вступила в брак, когда у них уже проявились клинические симптомы.

Даже среди нескольких тысяч пораженных авторы не смогли найти ни одного случая, который достоверно можно было бы отнести за счет новой мутации. Сходные результаты были получены в другом исследовании, проведенном в штате Мичиган США [].

Другой характерный для доминантных признаков феномен-это неполная пенетрантность []. Пенетрантность - это статистическое понятие, которое определяется как доля индивидов с конкретным генотипом, у которых соответствующий этому генотипу фенотип проявляется.

В случае неполной пенетрантности при передаче признака иногда одно поколение пропускается, причем признак не проявляется у того индивида, который, судя по родословной, должен быть гетерозиготным. При этом доля пораженных среди сибсов после соответствующих поправок, разд.

Примером заболевания с неполной пенетрантностью может служить ретинобластома - злокачественная опухоль глаз у детей. Двусторонние случаи и случаи по крайней мере с двумя первичными опухолями всегда наследуются доминантно, между тем большинство односторонних единичных опухолей не имеет наследственной природы и, вероятно, вызывается соматической мутацией разд. Даже в тех родословных, которые демонстрируют регулярное доминантное наследование, нередко можно обнаружить пропуск поколения рис.

Пенетрантность в семьях с двусторонними случаями выше, чем с односторонними. Следует, однако, учитывать, что оценка пенетрантности часто зависит от применяемых методов обследования.

Для многих доминантных признаков характерна такая ситуация, что ген проявляется у всех гетерозигот, но в разной степени. Один из примеров - нейрофиброматоз У некоторых больных имеются отчетливо выраженные фиброматозные опухоли и "кофейные" пятна, а у других, даже в тех же семьях, можно обнаружить лишь пятна. Для описания этого явления используется термин "варьирующая экспрессивность" Тимофеев-Ресовский, , [] или равнозначный ему - "степень выражения" manifestation rate.

Однако следует помнить, что они не объясняют биологический механизм, а скорее служат указанием на то, чего мы не знаем, но что не следует игнорировать. В самом деле, на первый взгляд кажется неожиданным, что так много доминантных заболеваний обнаруживают значительную межиндивидуальную изменчивость и по возрасту начала, и по тяжести проявления. Было бы понятно, если бы такие различия имели место только для разных семей. Молекулярно-биологические данные разд. Внутри семьи, как правило, наблюдается корреляция по возрасту начала и тяжести проявления заболевания.

Например, для возраста начала хореи Гентингтона Вендт и Дром [] получили коэффициент корреляции 0, Однако и внутри семей, в которых аномальные гены идентичны по происхождению, регистрируется заметная изменчивость.

Когда в этих случаях мы апеллируем к таким понятиям, как "генетический фон" или действие всех других генов , это снова не более чем указание на наше незнание. Анализ, основанный на методах формальной генетики, внес очень скромный вклад в понимание этих феноменов обсуждение аллельной модификации и ограниченных полом генов-модификаторов см.

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов. Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации.

Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному аллелю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета.

Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры как и у родителей наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести []. Еще одним примером может служить пельгеровская Pelger-Huet аномалия нейтрофилов []. Это безвредная аномалия полиморфноядерных гранулоцитов, при которой вместо нормальной множественной сегментации ядер обнаруживаются только два сегмента примерно равного размера.

Хроматин выглядит грубым и сморщенным. Эта аномалия четко наследуется по регулярному аутосомно-доминантному типу.

Она не очень редкая частота около или в центрально-европейских популяциях. Такой же дефект нейтрофилов обнаружен и у кролика. В связи с этим появилась потенциальная возможность получать в соответствующих скрещиваниях гомозиготное потомство, но ее реализация столкнулась с трудностями: гомозиготы часто погибали еще в пренатальном периоде.

В конце концов удалось получить несколько особей, сохранявших жизнеспособность относительно короткое время. У этих животных все ядра гранулоцитов оказались круглыми, сегментации вообще не было, а хроматин выглядел грубым даже в лимфоцитах и плазматических клетках рис. Помимо гематологических аномалий были, однако, и другие симптомы, такие, как хондродисплазия конечностей и ребер и общая задержка развития.

Аномалии ребер приводили, по-видимому, к сжатию органов грудной клетки и гибели животных. Нахтсхейм предсказал ту же самую аномалию лейкоцитов и подобные костные симптомы у гомозиготных людей. К счастью, это предсказание оказалось справедливым лишь отчасти. Первый случай гомозиготности у человека при синдроме пельгеровской аномалии лейкоцитов описан в г.

Это был ребенок от брака кузенов, цыган по происхождению. Однако у этого гомозиготного индивида как и у других не было никаких признаков аномалии скелета. Известны и другие примеры гомозиготности доминантных аномалий.

В одной семье родители с наследственной гемморагической телеангиэктазией имели ребенка с множественными тяжелыми внутренними и внешними телеангиэктазами, умершего в возрасте 2,5 месяца []. Аналогично очень тяжелая форма буллезного эпидермолиза наблюдалась у двух из восьми детей, родители которых страдали той же болезнью, но в форме средней тяжести. Описаны также супруги, оба с миопатией, при которой поражаются дистальные мышечные группы конечностей.

Они имели 16 детей, у троих из которых выявлены атипичные и особо тяжелые симптомы: при более ранней манифестации были поражены длинные сгибательные мышцы и проксимальные мышечные группы бедер [].

Эпителиома типа adenoides cysticum -доминантное кожное заболевание, характеризующееся множественными узловатыми новообразованиями.

Одна больная женщина, оба родителя которой страдали этим же заболеванием, имела особенно тяжелые симптомы, и все ее восемь детей проявили эту аномалию рис. Другими примерами могут служить ахондроплазия и синдром Элерса-Данлоса [].

Все эти случаи указывают на то, что гомозиготы по доминантным аномалиям поражены тяжелее, чем гетерозиготы. С точки зрения наших знаний о действии генов подобные факты не являются неожиданными. Например, механизм действия доминантного гена при семейной гиперхолестеринемии уже известен и связан со снижением количества рецепторов, взаимодействующих С липопротеинами низкой плотности. У пораженных гомозигот развивается массивная гиперхолестеринемия, и обычно они умирают от инфаркта миокарда до 30 лет.

По Менделю ген доминантен, когда фенотип гетерозиготы сходен с фенотипом одной из гомозигот. Приведенные выше примеры клинически более тяжелого проявления доминантных генов у гомозигот по сравнению с гетерозиготами показывают, что в генетике человека это строгое определение не выполняется.

У человека доминантными называют все те признаки, по которым гетерозиготы заметно отличаются от нормальных гомозигот безотносительно к фенотипу аномальных гомозигот. В строго менделевском определении большинство или даже все доминантные признаки человека были бы "промежуточными". Однако в настоящее время общеупотребительно менее строгое толкование термина "доминирование". Брахидактилия у одной из представительниц младшего поколения родословной Фараби.

Распределение случаев хореи Гентингтона по возрасту начала заболевания []. Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности. Непораженная женщина II. Черточка под фигурой означает, что больной обследован авторами. Пельгеровская аномалия полиморфно-ядерных нейтрофилов.


Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
>> ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ <<

Определение типов наследования признаков по схеме родословной. Анализ родословной.

Человек, как вид имеет ряд особенностей, требующих для изучения его генетики разработки и применения специальных методик. К таким особенностям относятся: биосоциальная сущность человека, не разрешающая применение для изучения наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа; низкая плодовитость; редкая смена поколений, происходящая в среднем через лет; наличие в геноме большого числа групп сцепления 23 у женщин и 24 у мужчин ; полигенный характер наследования и невозможность стандартизации условий среды, в которых осуществляется экспрессия этих генов. Для изучения генетики человека разработаны и успешно используются следующие методы: клинико-генеалогический метод родословных , популяционно-статистический, близнецовый, дерматоглифики и пальмоскопии, цитогенетический, молекулярно-цитогенетические: биохимические, молекулярно-генетические методы и метод генетики соматических клеток. На основании совокупности методов основана пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

При проведении анализа родословной, прежде всего, следует ответить на вопрос: является ли анализируемый признак или заболевание в семье единичным или же встречается несколько раз? В последнем случае необходимо исключить возможность фенокопии или семейной патологии ненаследственного генеза и предположить наследственный характер признака. Далее приступают к установлению типа наследования , для чего следует вспомнить основные генетические закономерности и изучить характерные черты родословных с разными типами наследования.

Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана рис. Частота — В основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на й хромосоме в участках 15q

Аутосомное наследование характерно для

Содержание раздела Лекция 1. Введение в медицинскую генетику Лекция 2. Исторические этапы развития генетики Лекция 3. Предмет изучения медицинской генетики Лекция 4. Характеристика генома человека Лекция 5. Воспроизведение генетического материала Лекция 6. Уровни организации генома Лекция 7.

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки

1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

Аутосомно-доминантный тип наследования рис. Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. Так наследуется у человека полидактилия шестипалость , веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования.

Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными.

Аутосомно-доминантное наследование. Согласно генеалогическому методу, этот тип наследования характеризуется равной вероятностью развития доминантного варианта признака у лиц обоих полов и обязательным проявлением его в каждом поколении одной родословной. Таким образом, при наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака, последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях.

Наследование моногенетических заболеваний

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки

Аутосомно-доминантное наследование autosomal dominant inheritance, греч. Аутосомно-доминантные признаки, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели. Аутосомными называют гены , входящие в состав 22 пар неполовых хромосом.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 3 Типы наследования в ЕГЭ по биологии.

Первое описание родословной с аутосомно-доминантным наследованием аномалии у человека дано в г. Фараби []. В учебниках это заболевание обычно называют брахидактилией короткопалость , но из оригинальной статьи видно, что у больных не только укорочены фаланги пальцев рук и ног, но и редуцировано число самих фаланг рис. Такие люди характеризуются, кроме того, низким ростом в среднем см у трех мужчин , по-видимому, вследствие укорочения ног, а также короткими руками. Во всем остальном, по мнению Фараби,.


Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
>> ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ <<

Методы изучения генетики человека

Как отмечалось ранее, наследование генных заболеваний человека подчиняется закономерностям, установленным Г. Менделем и Т. В зависимости от ряда особенностей можно выделить несколько вариантов такого наследования: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х -сцепленное доминантное, X -сцепленное рецессивное, Y -сцепленное. Особым типом наследования характеризуются митохондриальные болезни, которые передаются исключительно по материнской линии. Ниже будут рассмотрены различные типы наследования генных болезней. Появление многих наследственных болезней человека можно объяснить мутационными изменениями генов, расположенных на аутосомах.

Аутосомно-доминантный тип наследования Основные критерииразных о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не .

Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками :. Перечисленные признаки реализуются при условии полного доминирования наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания. Так наследуются у человека веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз шелущение кожи кожи, гипертрихоз избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах , перепонки между пальцами на ногах и др. Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. Болезнь встречается в каждом поколении. Методические приемы, применяемые при обучении с различными контингентами учащихся.

С разными типами наследования

В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену Аа , а другой гомозиготен по нормальному аллелю аа. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно и не зависит от пола ребенка. На сегодняшний день описано более аутосомно-доминан-тных признаков человека. На рис.

Название: Биология - Ярыгин В. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный.

Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит из очень длинной нити ДНК и содержит множество генов от сотен до тысяч. За исключением отдельных клеток например, клеток спермы и яйцеклеток , каждая клетка человека содержит 23 пары хромосом. Существуют 22 пары неполовых аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом, в общей сложности — 46 хромосом.

Аутосомно доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью признаки

Аутосомно-доминантный тип наследования

Купить систему Заказать демоверсию. Клинические рекомендации, утвержденные до РБ имеет нейроэктодермальное происхождение. Выделяют две формы заболевания - наследственную и спорадическую. В связи с тем, что поражаются половые клетки, мишенью возникновения второй мутации могут быть и другие соматические клетки, что увеличивает риск развития вторых злокачественных опухолей, таких как остеосаркома, рак молочной железы, мелкоклеточный рак легкого, рак половых органов, лимфолейкоз. В редких случаях у детей со структурными мутациями в гене RB1 могут развиться внутричерепные опухоли, так называемые трилатеральные РБ, при которых двусторонняя РБ сочетается с опухолью шишковидной железы пинеалобластомой , по гистологическому строению аналогичной РБ.

При анализе родословных вначале устанавливают наследственный характер признака. Если в родословной встречается один и тот же признак болезнь несколько раз в разных поколениях, то можно предположитьего наследственную природу, за исключением фенокопий если патогенный фактор влиял на женщину в течение всех её беременностей. В случае фенокопий нужно помнить, что те же самые профессиональные вредности и внешние факторы вызывают подобные заболевания у членов одной семьи.

Комментариев: 6
  1. anorrew

    Извините за то, что вмешиваюсь… У меня похожая ситуация. Готов помочь.

  2. exrowoh

    мне понравился...советую,тем кто не смотрел,посмотрите обезательно - неразачируетесь

  3. viasockti

    туфта

  4. reiflinin

    Вы абсолютно правы. В этом что-то есть и я думаю, что это хорошая мысль.

  5. Клавдия

    Подруга дала ссылку, я чаще подобное не читаю, но здесь не пожалела!

  6. Андрон

    Я знаю, как нужно поступить...

Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  2018 © https://ilab-edu.ru



https://a590.ru    https://adoy37.ru    https://almazsteklo.ru    https://annadirechina.ru    https://detsad263oaorzd.ru    https://ds298.ru    https://eps-p.ru    https://fordkirov.ru    https://geniama.ru    https://greendomik.ru    https://ilab-edu.ru    https://infomahachkala.ru    https://lakomstva40.ru    https://malka1.ru    https://paprikaclub.ru    https://pravovoy-ekspert.ru    https://realestate-today.ru    https://rmrus.ru    https://rt-stanko.ru    https://ruki-iz-plech-reviews.ru    https://ssforum.ru    https://td-eskada.ru    https://tumenoil.ru    https://vestnikrss.ru    https://vognov.ru    https://x-mafia.ru